Thoái hóa điểm vàng là gì? Các bài báo nghiên cứu khoa học

Thoái hóa điểm vàng là bệnh lý mạn tính ở võng mạc gây suy giảm thị lực trung tâm, phổ biến ở người trên 50 tuổi và không gây đau hay mù lòa tức thời. Bệnh gồm hai dạng chính là khô và ướt, trong đó dạng ướt tiến triển nhanh hơn do sự hình thành mạch máu bất thường dưới hoàng điểm.

Định nghĩa thoái hóa điểm vàng

Thoái hóa điểm vàng (Age-related Macular Degeneration - AMD) là một bệnh lý mạn tính ở mắt, ảnh hưởng đến vùng hoàng điểm (macula) – phần trung tâm của võng mạc. Hoàng điểm có chức năng tạo ra thị lực trung tâm với độ phân giải cao, cần thiết cho các hoạt động như đọc, lái xe và nhận diện khuôn mặt. Khi vùng này bị tổn thương, người bệnh sẽ mất dần khả năng nhìn rõ ở trung tâm trong khi thị lực ngoại vi vẫn được bảo tồn.

AMD là nguyên nhân hàng đầu gây mù lòa không hồi phục ở người cao tuổi tại các nước phát triển. Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tỷ lệ mắc AMD tăng theo tuổi: khoảng 2% ở độ tuổi 50–59 và trên 30% ở độ tuổi trên 75. Bệnh tiến triển âm thầm và không gây đau, vì vậy nhiều người chỉ phát hiện khi thị lực đã suy giảm rõ rệt.

AMD không liên quan đến yếu tố nhiễm trùng hay lây lan, mà chủ yếu là hậu quả của lão hóa tế bào võng mạc và ảnh hưởng tích lũy từ môi trường sống. Mặc dù không thể điều trị khỏi hoàn toàn, việc can thiệp y tế và thay đổi lối sống có thể giúp làm chậm diễn tiến bệnh và bảo tồn chức năng thị giác lâu dài.

Phân loại chính của thoái hóa điểm vàng

AMD được chia thành hai thể lâm sàng dựa trên đặc điểm tiến triển và tổn thương mô học: dạng khô (non-neovascular hoặc atrophic AMD) và dạng ướt (neovascular hoặc exudative AMD).

Dạng khô chiếm khoảng 85–90% tổng số ca bệnh. Đây là thể tiến triển chậm, được đặc trưng bởi sự thoái hóa và mỏng dần của lớp tế bào biểu mô sắc tố võng mạc (RPE), kèm theo sự tích tụ của các chất cặn bã tế bào gọi là drusen dưới lớp RPE. Drusen là dấu hiệu nhận biết sớm nhất của AMD dạng khô. Chúng có thể nhỏ và mềm (không đáng kể về mặt bệnh lý), hoặc lớn và hợp nhất – dấu hiệu cảnh báo tiến triển.

Dạng ướt ít gặp hơn, nhưng nghiêm trọng và gây mất thị lực nhanh chóng hơn. Trong dạng này, các mạch máu bất thường từ màng mạch (choroid) xâm lấn vào lớp dưới võng mạc thông qua một quá trình gọi là tân mạch hóa (neovascularization). Các mạch máu này rất dễ vỡ, gây rò rỉ máu hoặc dịch, dẫn đến sẹo võng mạc và mất chức năng thị lực không hồi phục.

Bảng so sánh dưới đây trình bày sự khác biệt chính giữa hai dạng AMD:

Đặc điểm AMD dạng khô AMD dạng ướt
Tỷ lệ mắc 85–90% 10–15%
Tốc độ tiến triển Chậm Nhanh
Đặc điểm chính Tích tụ drusen, teo RPE Tân mạch hóa, xuất huyết
Khả năng mất thị lực Thấp hơn Cao hơn

Cơ chế bệnh sinh

AMD là kết quả của nhiều cơ chế bệnh lý chồng chéo liên quan đến lão hóa tế bào, stress oxy hóa, viêm mạn tính và rối loạn chuyển hóa lipid tại vùng hoàng điểm. Một yếu tố trọng yếu là sự suy giảm chức năng của lớp biểu mô sắc tố võng mạc (RPE), vốn đóng vai trò hỗ trợ và nuôi dưỡng tế bào cảm thụ ánh sáng (photoreceptors).

Ở AMD dạng khô, các tế bào RPE bị tổn thương bởi sự tích tụ của chất thải chuyển hóa không được xử lý đúng cách, hình thành drusen. Sự tích tụ này gây tắc nghẽn trao đổi chất, làm chết dần các tế bào RPE và dẫn đến sự thoái hóa của các tế bào thần kinh lân cận. Đồng thời, khả năng tái tạo photopigments và loại bỏ gốc tự do bị giảm khiến võng mạc tổn thương ngày càng nặng.

Với AMD dạng ướt, yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu (VEGF) được biểu hiện quá mức trong môi trường võng mạc thiếu oxy. VEGF kích thích sự hình thành mạch máu mới bất thường từ lớp màng mạch. Tuy nhiên, các mạch máu này không bền vững, dễ vỡ và rò rỉ dịch hoặc máu, phá hủy cấu trúc võng mạc trung tâm. Đây là lý do các thuốc ức chế VEGF đóng vai trò cốt lõi trong điều trị thể bệnh này.

Triệu chứng lâm sàng

AMD giai đoạn sớm thường không có triệu chứng rõ ràng, khiến nhiều bệnh nhân bỏ qua việc khám mắt định kỳ. Khi bệnh tiến triển, các dấu hiệu thị lực bắt đầu xuất hiện, đặc biệt là suy giảm thị lực trung tâm – phần quan trọng nhất của tầm nhìn. Thị lực ngoại vi thường vẫn được bảo toàn, khiến người bệnh có thể vẫn di chuyển được nhưng khó thực hiện các hoạt động cần độ chính xác thị giác cao.

Các triệu chứng điển hình của AMD gồm:

  • Hình ảnh bị mờ ở trung tâm, đặc biệt khi đọc sách, xem tivi
  • Nhìn hình méo mó (metamorphopsia), thường phát hiện khi nhìn lưới Amsler
  • Màu sắc kém sắc nét hoặc tối dần
  • Vùng tối hoặc điểm mù ở trung tâm thị trường (scotoma)

Trong AMD dạng ướt, bệnh có thể tiến triển rất nhanh chỉ trong vài ngày đến vài tuần, khiến người bệnh gần như mất hoàn toàn thị lực trung tâm nếu không điều trị kịp thời. Trong khi đó, AMD dạng khô thường tiến triển chậm hơn nhưng có thể chuyển sang thể ướt nếu không được kiểm soát.

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán thoái hóa điểm vàng dựa trên lâm sàng kết hợp với các kỹ thuật hình ảnh hiện đại giúp xác định giai đoạn và phân loại bệnh. Một bước khám cơ bản nhưng quan trọng là soi đáy mắt, cho phép bác sĩ phát hiện drusen, tổn thương biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) và các dấu hiệu của tân mạch hoặc xuất huyết dưới võng mạc.

Các phương tiện chẩn đoán hỗ trợ bao gồm:

  • Chụp cắt lớp quang học (OCT – Optical Coherence Tomography): cung cấp hình ảnh cắt lớp võng mạc với độ phân giải cao, giúp phát hiện tổn thương như phù hoàng điểm, dịch dưới võng mạc hoặc teo mô.
  • Chụp mạch huỳnh quang (Fluorescein Angiography – FA): dùng thuốc cản quang tiêm tĩnh mạch để xác định có hay không sự hiện diện của mạch máu tân sinh và vị trí rò rỉ dịch.
  • Chụp mạch bằng xanh indocyanine (ICG Angiography): hữu ích trong các trường hợp phức tạp như tổn thương đa lớp mạch máu hoặc khó quan sát bằng FA.

Bệnh nhân có nguy cơ cao nên thực hiện kiểm tra lưới Amsler tại nhà mỗi ngày. Đây là công cụ đơn giản giúp phát hiện sớm hiện tượng nhìn méo – một chỉ điểm quan trọng của AMD dạng ướt. Thông tin chi tiết về các phương pháp chẩn đoán có thể tham khảo tại American Academy of Ophthalmology.

Yếu tố nguy cơ

Thoái hóa điểm vàng là một bệnh đa yếu tố, trong đó yếu tố di truyền, môi trường và lối sống đều đóng vai trò quan trọng. Các nghiên cứu dịch tễ đã xác định nhiều yếu tố nguy cơ chính làm tăng khả năng mắc AMD, đặc biệt ở thể tiến triển nhanh.

Các yếu tố nguy cơ được công nhận gồm:

  • Tuổi cao: là yếu tố nguy cơ mạnh nhất, đặc biệt từ 60 tuổi trở lên
  • Di truyền: người có tiền sử gia đình mắc AMD có nguy cơ cao hơn
  • Hút thuốc lá: làm tăng stress oxy hóa lên võng mạc, nguy cơ mắc bệnh tăng gấp 2–4 lần
  • Tiếp xúc ánh sáng cường độ mạnh trong thời gian dài mà không bảo vệ mắt
  • Chế độ ăn nghèo vi chất chống oxy hóa như lutein, zeaxanthin, vitamin C và E
  • Bệnh lý mạch máu như tăng huyết áp, rối loạn lipid máu, béo phì

Những yếu tố này có thể tích lũy theo thời gian và góp phần làm giảm chức năng của tế bào RPE và tăng sản xuất các yếu tố viêm hoặc VEGF trong võng mạc.

Điều trị và kiểm soát bệnh

Hiện chưa có phương pháp điều trị dứt điểm thoái hóa điểm vàng, đặc biệt là dạng khô. Tuy nhiên, các can thiệp y tế và dinh dưỡng có thể làm chậm quá trình tiến triển và duy trì chất lượng thị giác ở mức tối ưu trong thời gian dài.

Đối với AMD dạng ướt, nhóm thuốc chủ lực hiện nay là các chất ức chế VEGF (anti-VEGF), gồm:

  • Bevacizumab (Avastin)
  • Ranibizumab (Lucentis)
  • Aflibercept (Eylea)
  • Brolucizumab (Beovu)

Các thuốc này được tiêm trực tiếp vào dịch kính theo chu kỳ (thường 4–8 tuần/lần) để ức chế tân mạch, giảm rò rỉ và phù võng mạc. Kết quả lâm sàng cho thấy nhiều bệnh nhân có thể duy trì hoặc cải thiện thị lực nếu điều trị sớm và đúng phác đồ. Chi tiết các thuốc được phê duyệt có thể tra cứu tại FDA Drug Database.

Đối với AMD dạng khô, không có thuốc đặc hiệu. Tuy nhiên, nghiên cứu AREDS2 của Viện Mắt Quốc gia Hoa Kỳ đã chứng minh rằng bổ sung một số vi chất có thể làm giảm nguy cơ tiến triển sang giai đoạn nặng:

Vi chất Liều khuyến nghị (theo AREDS2)
Lutein 10 mg/ngày
Zeaxanthin 2 mg/ngày
Vitamin C 500 mg/ngày
Vitamin E 400 IU/ngày
Kẽm 80 mg/ngày
Đồng 2 mg/ngày

Biện pháp phòng ngừa

Phòng ngừa thoái hóa điểm vàng có thể đạt được bằng cách điều chỉnh các yếu tố nguy cơ và xây dựng lối sống lành mạnh. Những can thiệp này đặc biệt hiệu quả ở giai đoạn sớm hoặc với người có nguy cơ cao do yếu tố di truyền.

Các biện pháp phòng ngừa thực tiễn gồm:

  • Ngừng hút thuốc và tránh môi trường có khói thuốc
  • Duy trì chế độ ăn nhiều rau xanh (cải bó xôi, cải xoăn), cá béo (cá hồi, cá thu)
  • Sử dụng kính mát có lớp lọc tia UV khi đi nắng
  • Kiểm soát tốt huyết áp, đường huyết và mỡ máu
  • Khám mắt định kỳ 1–2 lần mỗi năm từ tuổi 50 trở đi

Tiến triển và tiên lượng

AMD dạng khô thường diễn biến chậm trong nhiều năm. Tuy nhiên, một tỷ lệ nhỏ có thể chuyển sang dạng ướt, đặc biệt khi có drusen lớn, nhiều và tổn thương hai mắt. Khi chuyển sang dạng ướt, bệnh có thể tiến triển nhanh chóng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.

Tiên lượng của bệnh phụ thuộc vào thời điểm phát hiện, mức độ tổn thương hoàng điểm và khả năng tuân thủ điều trị. Nếu được phát hiện sớm và kiểm soát tốt bằng anti-VEGF, nhiều bệnh nhân có thể duy trì thị lực chức năng đủ để thực hiện các hoạt động thường ngày. Ngược lại, nếu phát hiện muộn hoặc không điều trị đầy đủ, bệnh có thể gây mất thị lực trung tâm vĩnh viễn.

Hướng nghiên cứu và điều trị tương lai

Nhiều hướng nghiên cứu mới đang được triển khai nhằm tìm kiếm các liệu pháp điều trị tận gốc AMD. Một số lĩnh vực tiềm năng bao gồm:

  • Liệu pháp gen: sửa chữa các đột biến liên quan đến chức năng RPE hoặc VEGF
  • Liệu pháp tế bào gốc: tái tạo mô võng mạc bị tổn thương, đặc biệt trong dạng khô
  • Ức chế viêm và stress oxy hóa: phát triển thuốc chống viêm chọn lọc nhắm vào võng mạc

Các thử nghiệm lâm sàng với thuốc mới, phác đồ tiêm anti-VEGF kéo dài, hoặc liệu pháp phối hợp đang được cập nhật liên tục tại ClinicalTrials.gov, nền tảng tra cứu các nghiên cứu y học toàn cầu.

Các bài báo, nghiên cứu, công bố khoa học về chủ đề thoái hóa điểm vàng:

Makulatransposition như một phương pháp điều trị đối với Neovaskularisation dưới fovea Dịch bởi AI
Spektrum der Augenheilkunde - Tập 18 - Trang 180-184 - 2004
Việc điều trị các màng neovaskularisation chorioretinal dưới fovea (CNV) vẫn là một vấn đề lớn trong lĩnh vực nhãn khoa. Makulatransposition là phương pháp điều trị xâm lấn nhất, tuy nhiên về mặt sinh lý bệnh, đây là phương pháp điều trị nhất quán nhất cho tình trạng này. Trên cơ sở này, chúng tôi đã phẫu thuật cho 24 mắt có CNV do thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác (AMD) thông qua phương ...... hiện toàn bộ
#Makulatransposition #Neovaskularisation dưới fovea #thoái hóa điểm vàng #CNV #nhãn khoa
IL-18 Dịch bởi AI
Springer Science and Business Media LLC - Tập 7 - Trang 532-532 - 2014
Nghiên cứu trên chuột cho thấy IL-18 tái tổ hợp có thể hỗ trợ điều trị thoái hóa điểm vàng do tuổi tác (AMD).
#IL-18 #thoái hóa điểm vàng #AMD #nghiên cứu trên chuột
Ranibizumab so với aflibercept trong điều trị tách rời biểu mô sắc tố với sự tưới máu do thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác Dịch bởi AI
International Ophthalmology - Tập 39 - Trang 431-440 - 2018
Mục đích của nghiên cứu này là so sánh hiệu quả và độ an toàn của hai tác nhân chống yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu (anti-VEGF) trong tiêm nội nhãn, cụ thể là ranibizumab và aflibercept, trong điều trị tình trạng tách rời biểu mô sắc tố có sự tưới máu (vPED) do thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác (AMD) trong thời gian theo dõi 12 tháng. Tham gia vào nghiên cứu này có 71 bệnh nhân (71 mắ...... hiện toàn bộ
#anti-VEGF #ranibizumab #aflibercept #tách rời biểu mô sắc tố #thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác #thị lực tối ưu #chụp cắt lớp quang học #dịch dưới võng mạc #phù điểm mạng
Đặc điểm hình thái học của neovascular hóa màng mạch dưới tác động von cận thị Dịch bởi AI
Der Ophthalmologe - Tập 109 - Trang 749-757 - 2012
Neovascular hóa màng mạch dưới liên quan đến cận thị (mCNV) có những đặc điểm khác biệt cơ bản so với các tổn thương trong thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác (AMD). mCNV liên quan đến những thay đổi của mắt như sự hở màng vỏ hoặc các vùng kéo căng, nhưng không đi kèm với sự hình thành Drusen hoặc nâng lớp biểu mô sắc tố. Kích thước và sự rò rỉ của các màng thường nhỏ hơn. Sự kết hợp không ...... hiện toàn bộ
#cận thị #neovascular hóa màng mạch dưới #thoái hóa điểm vàng #bệnh mắt #kiểm tra hình ảnh
Tại sao cần nghiên cứu cái chết của tế bào que trong các bệnh thoái hóa võng mạc và như thế nào? Dịch bởi AI
Springer Science and Business Media LLC - Tập 106 - Trang 25-29 - 2003
Thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác (AMD) là một trong những nguyên nhân chính gây suy giảm thị lực nghiêm trọng ở người cao tuổi tại các quốc gia công nghiệp hóa. Cơ chế bệnh sinh của bệnh phức tạp này vẫn còn chưa được hiểu rõ, mặc dù các đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học đã được mô tả đầy đủ. Bởi vì nhiều thay đổi liên quan đến tuổi tác giống như những gì quan sát thấy ở AMD, có vẻ như tồ...... hiện toàn bộ
#Thoái hóa điểm vàng #tế bào que #apoptosis #rhodopsin #suy giảm thị lực
Đào tạo phản hồi sinh học bằng microperimeter MP-1 ở bệnh nhân có thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác Dịch bởi AI
Springer Science and Business Media LLC - Tập 32 - Trang 185-189 - 2007
Để phân tích đào tạo phản hồi sinh học bằng microperimeter MP-1 (Nidek Technologies) đối với bệnh nhân mắc thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác (AMD). Chúng tôi đã tuyển chọn 15 bệnh nhân (10 nữ và 5 nam) và kiểm tra tổng cộng 27 mắt có AMD. Tất cả bệnh nhân đã trải qua 10 buổi đào tạo, mỗi buổi kéo dài 10 phút cho mỗi mắt, thực hiện một lần một tuần bằng cách sử dụng máy kiểm tra phản hồi s...... hiện toàn bộ
#phản hồi sinh học #microperimeter #thoái hóa điểm vàng #AMD #chăm sóc mắt
Điện sinh lý võng mạc khu vực và hình ảnh đáy mắt trong thoái hóa điểm vàng tuổi già không xuất tiết Dịch bởi AI
Springer Science and Business Media LLC - Tập 237 - Trang 193-200 - 1999
· Bối cảnh: Mục tiêu của nghiên cứu này là đánh giá điện sinh lý võng mạc khu vực (FERG), một chỉ số khách quan của chức năng võng mạc ngoài, ở bệnh thoái hóa điểm vàng tuổi già không xuất tiết (NE-AMD), và so sánh kết quả FERG với các tổn thương hình thái được đánh giá bằng hình ảnh đáy mắt ba chiều và chụp mạch huỳnh quang. · Phương pháp: Hai mươi lăm bệnh nhân (25 mắt) mắc NE-AMD hai bên (thị l...... hiện toàn bộ
Về sự rối loạn cảm giác màu sắc tương tự, không phụ thuộc vào khả năng nhìn, ở 3 anh chị em mắc chứng thoái hóa điểm vàng Dịch bởi AI
Springer Science and Business Media LLC - Tập 156 - Trang 323-327 - 1955
Trong một gia đình có 14 cá thể (3 thế hệ), có 3 anh chị em mắc tật cận thị, chứng ban ngày và chứng khiếm khuyết cảm giác màu xanh da trời với màu vàng, cùng với rối loạn thị lực màu đỏ-xanh lục. Trong số 2 anh chị em, có dấu hiệu thoái hóa điểm vàng với sự suy giảm mạnh khả năng nhìn trung tâm. Anh chị em thứ 3, người có rối loạn cảm giác màu sắc rõ rệt nhất, cho thấy điểm vàng có cấu trúc bình ...... hiện toàn bộ
#thoái hóa điểm vàng #cảm giác màu sắc #cận thị #rối loạn thị giác #kiểm tra cảm giác màu sắc
Các liệu pháp dựa trên nanoparticle cho việc truyền thuốc vào mắt Dịch bởi AI
Springer Science and Business Media LLC - Tập 9 - Trang 1-14 - 2020
Việc truyền thuốc vào mắt, đặc biệt là đến võng mạc, là một thách thức kỹ thuật cần được giải quyết và đại diện cho một lĩnh vực y học quan trọng hiện nay. Các bệnh ở đoạn sau của mắt là nguyên nhân chính gây suy giảm thị lực trên toàn cầu. Thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác, bệnh glaucom và bệnh võng mạc do tiểu đường là những nguyên nhân chính gây mù lòa. Để đạt được khả năng truyền thuố...... hiện toàn bộ
#truyền thuốc vào mắt #nanoparticle #liposome #thoái hóa điểm vàng #bệnh glaucom #bệnh võng mạc do tiểu đường
Hiệu quả điều trị của Bevacizumab đối với thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác Dịch bởi AI
Springer Science and Business Media LLC - Tập 28 - Trang 853-865 - 2012
CATT (So sánh các thử nghiệm điều trị thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác [AMD]) đã nghiên cứu hiệu quả của ranibizumab và bevacizumab trong việc điều trị AMD tân mạch. Thử nghiệm ngẫu nhiên, có triển vọng nhưng không mù này đã chỉ ra sự cải thiện đáng kể thị lực với cả hai phương pháp điều trị về độ nhạy của thị giác; quan trọng là, những bệnh nhân có thương tổn mạch máu dưới tĩnh mạch tru...... hiện toàn bộ
#Bevacizumab #ranibizumab #thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác #AMD #thử nghiệm lâm sàng
Tổng số: 12   
  • 1
  • 2